Die Hypospadie ist eine angeborene Fehlbildung der Harnröhre bei Jungen.

Dabei mündet die Harnröhre nicht an der Penisspitze, sondern weiter unten – an der Unterseite des Penis, im Hodensack oder in seltenen Fällen im Dammbereich. Die Hypospadie ist fast immer mit einer unvollständig ausgebildeten Vorhaut verbunden und teilweise auch mit einer Krümmung des Penis.

Ursachen

Die Fehlbildung entsteht bereits in der frühen Embryonalentwicklung, wenn sich die Harnröhrenanlage nicht vollständig verschließt.

Mögliche Ursachen sind:

• Störungen der männlichen Hormonwirkung (z. B. Testosteronbildung oder -wirkung)
• Genetische Einflüsse
• Umweltfaktoren

Symptome

• Harnröhrenöffnung an der Unterseite des Penis (statt an der Spitze)
• Abweichender oder nach unten gerichteter Harnstrahl
• Krümmung des Penis bei Erektion
• Auffällige Vorhaut (meist „kapuzenförmig“)
• Selten Probleme beim Wasserlassen

Unter einer Phimose versteht man eine Verengung der Vorhaut, durch die sich diese nicht oder nur schwer über die Eichel zurückschieben lässt.

Bei Säuglingen und kleinen Jungen ist das völlig normal (physiologisch) – die Vorhaut ist noch mit der Eichel verklebt und löst sich erst im Laufe der Kindheit von selbst.

Erst wenn sich die Vorhaut bis zur Pubertät nicht zurückziehen lässt oder Beschwerden auftreten, spricht man von einer behandlungsbedürftigen (pathologischen) Phimose.

Ursachen

Ursache

Es gibt zwei Hauptursachen:

Primärer

Entsteht durch eine Anlageabweichung des Harnleiters. Der Übergang zwischen Harnleiter und Blase funktioniert nicht richtig als „Ventil“, sodass Urin zurückfließen kann.

Diese Form ist meist angeboren.

Sekundärer

Wird durch eine Abflussstörung unterhalb der Blase (z. B. verengte Harnröhre, Blasenfunktionsstörung) verursacht. Dabei steigt der Druck in der Blase und drückt Urin zurück in die Harnleiter.

Symptome

Viele Kinder haben zunächst keine Beschwerden. Teilweise kann pränatal schon eine Erweiterung des Nierenbeckens im Organultraschall auffallen.

Wenn Symptome auftreten, sind sie meist durch Harnwegsinfektionen bedingt:

• Wiederkehrende fieberhafte Harnwegsinfektionen
• Schmerzen beim Wasserlassen oder Flankenschmerzen
• Gedeihstörungen (Kinder nehmen nicht gut zu oder wachsen schlecht)
• Inkontinenz (Einnässen) bei älteren Kindern
• In schweren Fällen kann es später zu Bluthochdruck oder Nierenschäden kommen.

Die Ureterabgangsstenose (auch Nierenbeckenabgangsenge genannt) ist eine Einengung am Übergang zwischen dem Nierenbecken und dem Harnleiter. Dadurch kann der Urin nicht ungehindert aus der Niere abfließen, was zu einem Rückstau („Harnstau“) und einer Erweiterung des Nierenbeckens (Hydronephrose) führt.

Diese Fehlbildung ist eine der häufigsten Ursachen für pränatal entdeckte Harnstauungen und betrifft meist nur eine Niere.

Ursache

Die häufigste Form ist angeboren (primär). Dabei ist der Übergang von Nierenbecken zu Harnleiter von Geburt an zu eng oder falsch angelegt. In seltenen Fällen kann die Stenose auch erworben (sekundär) sein – z. B. nach Entzündungen, Operationen oder Harnsteinen.

Symptome

Säuglinge und kleine Kinder zeigen meist keine Beschwerden.

Mögliche Anzeichen bei älteren Kindern können sein:

• Bauch- oder Flankenschmerzen, vor allem bei voller Blase oder nach dem Trinken
• Wiederkehrende Harnwegsinfektionen
• Blut im Urin (Hämaturie)

Oft wird die Stenose schon vor der Geburt im Ultraschall entdeckt

Eine Doppelniere ist eine angeborene Fehlbildung, bei der eine Niere aus zwei getrennten Nierenanteilen besteht. Dies bedeutet, dass zwei Nierenbecken und zwei Harnleiteranlagen (Ureteren) vollständig oder zu Teilen angelegt sind. Diese Anomalie wird häufig zufällig im Ultraschall entdeckt und ist oft symptomlos. Doppelbildungen gehören zu den häufigsten Fehlbildungen der Harnwege und treten manchmal zusammen mit anderen Anomalien auf.

Ursache

Die Doppelniere entsteht während der Embryonalentwicklung, wenn sich der Harnleiterstiel (Ureterknospe) frühzeitig oder doppelt ausbildet. Dadurch entstehen zwei Nierenanteile mit eigenen Sammelstrukturen.

Symptome

Meist verursacht eine Doppelniere keine Beschwerden. Falls Symptome auftreten, sind sie meist durch assoziierte Fehlbildungen bedingt, etwa:

• Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (HWI)
• Harnstau oder Reflux (Rückfluss von Urin)
• Inkontinenz oder unkontrolliertes Harnträufeln (z. B. bei ektop mündendem Harnleiter)
• Bauch- oder Flankenschmerzen
• Fieber bei Infektionen

Hintere Harnröhrenklappen sind eine angeborene Fehlbildung bei Jungen, bei der sich im hinteren Teil der Harnröhre kleine, segelartige Hautfalten bilden. Diese wirken wie Ventile und behindern den Abfluss des Urins aus der Blase.

Symptome

Meist wird die Verdachtsdiagnose schon intrauterin in der Sonographie gestellt. Die Beschwerden können je nach Schwere der Abflussbehinderung unterschiedlich stark sein. Typische Anzeichen sind:

• Schwacher oder tröpfelnder Harnstrahl
• Häufiges Wasserlassen (Pollakisurie)
• Wiederkehrende Harnwegsinfekte
• Zeichen einer möglichen Nierenschädigung / eingeschränkten Nierenfunktion

Wird die Verdachtsdiagnose intrauterin gestellt erfolgen noch in der Schwangerschaft die ersten Beratungsgespräche mit den Eltern durch die Kinderurologen und Kindernephrologen.

Ursachen

Die Klappen entstehen während der Entwicklung des Kindes im Mutterleib. Es handelt sich nicht um eine erworbene Erkrankung, sondern um eine Fehlbildung der Harnröhre, die nur bei männlichen Säuglingen vorkommt.

Eine Varikozele ist eine Krampfaderbildung im Bereich des Hodens. Dabei sind die Venen des sogenannten Plexus pampiniformis erweitert.

Man kann sie sich wie eine „Krampfader am Hoden“ vorstellen. Häufig betrifft sie die linke Seite, da der venöse Abfluss dort anatomisch ungünstiger verläuft.

Ursachen

Die Hauptursache ist ein erhöhter Druck im venösen Abflusssystem des Hodens.

Dieser kann entstehen durch:

• Eine angeborene Schwäche der Venenklappen
• Den ungünstigen Abflussweg der linken Hodenvene (in die linke Nierenvene statt direkt in die große Hohlvene)
• Seltener: Abflussbehinderungen durch Raumforderungen im Bauch (z. B. Nierentumoren bei Erwachsenen – bei Jugendlichen jedoch sehr selten)

Symptome

Viele Jungen und Männer bemerken keine Beschwerden. Wenn Symptome auftreten, sind sie meist:

• Zug- oder Druckgefühl im Hoden, besonders beim Stehen oder nach körperlicher Belastung
• Tastbare oder sichtbare erweiterte Venen („wie ein Sack voller Würmer“)
• Verkleinerung des betroffenen Hodens bei längerem Bestehen
• Evtl. eingeschränkte Fruchtbarkeit im Erwachsenenalter

Diagnostische Maßnahmen

In der Regel genügt eine Blickdiagnose von einem Kinderurologen. Bei schweren Formen: zusätzliche Untersuchungen wie:

• Ultraschall
• Karyogramm (Chromosomenanalyse)
• Hormonuntersuchungen

Diagnostische Maßnahmen

Bei einer pathologischen Phimose erfolgt die Diagnose durch eine körperliche Untersuchung: 

• zurückschieben der Vorhaut
• Anzeichen auf Narben, Verdickungen, Entzündungszeichen

 Diagnostische Maßnahmen

Der Verdacht entsteht häufig nach einer fieberhaften Harnwegsinfektion.

Die wichtigsten Untersuchungen sind:

• Ultraschall (Sonografie): Beurteilung der Nieren und Harnleiter
• Miktionszystourethrografie (MCU): Röntgenuntersuchung, bei der sichtbar wird, ob Urin in die Harnleiter zurückfließt
• Szintigrafie zur Beurteilung der Nierenfunktion bei Bedarf

Diagnostische Maßnahmen

Die wichtigste Untersuchung ist der Ultraschall der Nieren und Harnwege.

Je nach Befund können weitere Tests folgen:

• Nierenszintigrafie – zur Beurteilung der Nierenfunktion und des Harnabflusses
• Selten zusätzlich MR-Urografie – bei unklaren Befunden oder zur genauen Operationsplanung

Der Verdacht ergibt sich oft bereits vor der Geburt im Ultraschall. Nach der Geburt wird die Diagnose durch weitere Untersuchungen bestätigt:

• Ultraschall (Sonografie) zur Beurteilung der Nieren und Harnleiter
• Miktionszystourethrografie (MCU), um einen Reflux oder eine Blasenabflussstörung auszuschließen
• Nierenszintigrafie, um die Funktion und den Urinabfluss der betroffenen Niere zu prüfen
• Selten Uro-MRT in speziellen Fällen zur genauen Darstellung

Diagnostische Maßnahmen

Zur Diagnosesicherung werden in der Regel folgende Untersuchungen durchgeführt:

• Ultraschall (Sonografie): zeigt eine vergrößerte Blase, eventuell erweiterte Harnleiter oder Nierenstau
• Miktionszysturethrogramm: Röntgenaufnahme beim Wasserlassen, die die Verengung sichtbar macht
• Laboruntersuchungen: Kontrolle der Nierenfunktion und möglicher Entzündungszeichen
• Nierenszintigraphie zur Bestimmung der seitengetrennten Nierenfunktion und Urinabfluss

Diagnostische Maßnahmen

Zur Diagnosesicherung werden in der Regel folgende Untersuchungen durchgeführt:

•  Körperliche Untersuchung im Stehen (sicht- und tastbare Venen)
• Ultraschalluntersuchung (Duplexsonografie) zur Beurteilung der Gefäße und des Blutflusses
• Bei Jugendlichen auch Größenvergleich beider Hoden im Ultraschall

Konservativ (nicht-operativ):

• Regelmäßige ärztliche Kontrollen (Ultraschall, Urinuntersuchungen)
• Viel trinken, regelmäßig Wasserlassen
• Antibiotikaprophylaxe um Infektionen zu verhindern
• bei vielen Kindern heilt der Reflux von selbst aus

Operativ:

• Endoskopische Behandlung: Im Rahmen einer Blasenspiegelung wird im Harnleitermündungsgebiet mit einer gelartigen Substanz unterspritzt, um den Rückfluss zu verhindern
• Operation (Ureterneuimplantation): Neuverlagerung des Harnleiters in die Blasenwand, meist bei schweren Fällen

• Keine Therapie nötig, wenn keine Symptome oder Funktionsstörungen bestehen.
• Antibiotikaprophylaxe, falls gehäufte Harnwegsinfekte auftreten.

Operation falls

• ein starker Reflux besteht,
• ein Harnleiter falsch (ektop) mündet,
• ein Nierenanteil funktionslos ist und Probleme verursacht (z. B. Infekte, Druck)

Konservative Behandlung (Abwarten und Beobachten):

• Regelmäßige Ultraschall- und Urinkontrollen
• Gegebenenfalls Antibiotikaprophylaxe zum Schutz vor Infektionen
• In vielen Fällen bildet sich der Megaureter im Laufe der Entwicklung von selbst zurück

Operative Behandlung:

Wenn die Abflussstörung anhält oder die Niere gefährdet ist, wird operiert.

Dabei wird:

• der betroffene Harnleiter neu in die Blase eingesetzt, (Ureterneuimplantation)
• oder in sehr ausgeprägten Fällen bei kleinen Säuglingen der Harnleiter als Stoma ausgeleitet

Die Erfolgsraten sind sehr hoch, und die meisten Kinder erholen sich rasch nach dem Eingriff.

Eine langfristige Nachsorge durch Kinderurologen wird empfohlen.

Eine Phimose ohne Beschwerden muss nicht automatisch behandelt werden.