Hereditäre Nierenerkrankungen
In den letzten Jahren hat das Verständnis genetisch bedingter Erkrankungen der Nieren und/oder ableitenden Harnwege rasant zugenommen. Viele dieser Erkrankungen treten bereits im Kindes- oder Jugendalter auf, einige werden erst im Erwachsenenalter beobachtet.
Die Kenntnis der genetischen Ursache ist inzwischen bei vielen dieser Erkrankungen therapieentscheidend. Das Wissen um mögliche Komplikationen kann die Therapie und Prognose der Erkrankung beeinflussen. Zudem kann das Wiederauftreten der Erkrankung im Transplantat Einfluss auf die Planung einer Nierentransplantation haben. Immer häufiger taucht auch die Frage nach einem möglichen Wiederholungsrisiko bei Verwandten auf, die ggf. als mögliche Nierenspender in Frage kommen. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit von (Kinder-)Nephrologen und Humangenetikern spielt daher eine immer größere Rolle.
Die Arbeitsgruppe Nephrogenetik unter Leitung von Frau Prof. Dr. Julia Höfele am Institut für Humangenetik des LMU Klinikums gehört zu den wenigen wissenschaftlichen Gruppen weltweit, die sich auf Diagnostik und Erforschung genetisch bedingter Erkrankungen der Nieren und/oder ableitenden Harnwege spezialisiert hat, vor allem im Bereich von CAKUT (angeborene Fehlbildung der Nieren und ableitenden Harnwege, congenital anomalies of the kidney and urinary tract) und der Alport-Spektrum-Störung.
Ziel ist es, diagnostisch die molekulargenetische Ursache für die jeweilige Erkrankung nachzuweisen, aber auch pathophysiologische Mechanismen weiter zu entschlüsseln und somit die Möglichkeit für die Entwicklung optimierter Therapien zu schaffen.
Ausgewählte Publikationen der Arbeitsgruppe finden Sie hier: Höfele Pubmed
