In der humangenetischen Beratung möchten wir Ratsuchenden helfen, indem wir für Ihre Symptome die ursächliche monogen-vererbte Erkrankung diagnostizieren, Informationen über Ausprägung, Verlauf und Therapiemöglichkeiten vermitteln sowie mögliche bestehende genetische Risiken einschätzen oder ausschließen. Unser Ziel ist es, Sie umfassend, verständlich und neutral zu informieren, damit Sie auf dieser Grundlage selbstbestimmte Entscheidungen treffen können.

Bei der humangenetischen Beratung erheben wir zunächst eine ausführliche Anamnese. Das heißt, wir sprechen mit Ihnen über Ihre Symptome, gegebenenfalls den Krankheitsverlauf und Ihre medizinische Vorgeschichte. Ein weiterer wichtiger Schritt ist die Erstellung eines Familienstammbaums. Das gibt uns die Möglichkeit, in übersichtlicher Form alle relevanten Erkrankungen, die in Ihrer Familie aufgetreten sind, bildlich darzustellen.

Es gibt verschiedene Formen genetischer Diagnostik. Wir erläutern Ihnen, welche Analysen für Sie in Frage kommen, deren Aussagekraft, Grenzen und mögliche Konsequenzen. Anhand unserer Beratung entscheiden Sie selbst, ob Sie eine genetische Untersuchung wünschen. Wir unterstützen Sie dabei, eine informierte und für Ihre Situation passende Wahl zu treffen.

Die meisten genetischen Tests erfolgen über eine Blutabnahme. In Ausnahmefällen wird eine Probe über die Mundschleimhaut oder eine kleine Hautbiopsie entnommen.

Das Ergebnis der Untersuchungen wird Ihnen persönlich mitgeteilt. In jedem Fall erhalten Sie von uns einen Befundbrief, in dem der Beratungsinhalt und die Ergebnisse nochmals ausführlich erläutert werden. Sollten Sie nach der Befundbesprechung eine weitere Beratung wünschen, können Sie sich gerne jederzeit zur Terminvereinbarung bei uns melden.

Sie können sich vorbereiten, indem Sie medizinische Unterlagen, die für Ihr Anliegen wichtig sind, zusammenstellen. Zudem bitten wir Sie, sich im Vorfeld mit Ihrer Familie auszutauschen, welche Familienmitglieder es gibt und welche Krankheiten oder medizinische Besonderheiten diese haben. Besonders relevant sind dabei Angehörige mit bekannten Erbkrankheiten, Krebserkrankungen, körperlichen oder geistigen Entwicklungsverzögerungen, Fehlgeburten oder anderen schweren Erkrankungen. Falls diese Familienmitglieder Befunde zu Ihren Erkrankungen haben, bringen Sie diese bitte mit.

Wir bitten Sie, Folgendes zu Ihrem Termin mitzubringen

- Versichertenkarte

- Überweisungsschein

- relevante medizinische Befunde

- bei Untersuchungen von Kindern oder Erwachsenen mit Entwicklungsverzögerungen: Befunde aus der Kindheit, insbesondere das „U-Heft“

- Mutterpass (bei Schwangerschaft)

Am Institut für Humangenetik sprechen wir viele Sprachen und können daher eine Beratung auch in anderen Sprachen durchführen, wie z.B. Englisch, Französisch, Spanisch, Arabisch, Russisch, Urainisch, Albanisch und Polnisch. Dennoch bitten wir Sie, nach Möglichkeit einen Dolmetscher selbst mitzubringen oder uns vorab zu informieren, wenn dies nicht möglich ist, damit wir die Beratung besser planen können.

Bei einer genetischen Beratung sprechen wir über bestimmte Krankheiten. Manche Krankheiten können in einer Familie weitergegeben werden. Das nennt man eine Erbkrankheit. Zu Ihrer Beratung kann jemand mitkommen, mit dem Sie sich wohlfühlen.

Wir sprechen mit Ihnen über Ihre Gesundheit. Sie erzählen uns, welche Krankheiten Sie haben. Gemeinsam zeichnen wir einen Familienstammbaum. Sie sagen uns, welche Personen es in Ihrer Familie gibt und ob jemand eine Krankheit hat. So können wir schauen, ob es eine Erbkrankheit in der Familie geben könnte. Manchmal machen wir einen Bluttest. So können wir sehen, welche Krankheit sie haben.

Sie können alles Fragen. Wir erklären Ihnen, was genau wir machen werden. Wir machen keine Untersuchungen ohne, dass Sie oder Ihre Betreuungsperson „Ja“ sagen.