Forschung

Hereditäre Nierenerkrankungen

In den letzten Jahren hat das Verständnis genetisch bedingter Erkrankungen der Nieren und/oder ableitenden Harnwege rasant zugenommen. Viele dieser Erkrankungen treten bereits im Kindes- oder…

Schwere Adipositas

Klinisch-genetische Forschung bei Kindern und Jugendlichen mit schwerer und sehr schwerer Adipositas (Severe Early Onset Obesity, SEOO). Die genetischen Studien werden von Dr. med. habil. Prof. (PL)…

Phenylketonurie

Forschungen der Verlaufsvariabilität der Phenylketonurie werden von Dr. med. habil. Prof. (PL) Miroslaw Bik-Multanowski in Zusammenarbeit mit Universitätszentren in Polen (Krakau und Warschau) sowie…

Funktion genregulatorischer Elemente

Unsere Arbeitsgruppe untersuchte 2013-2015 die Funktionalität von uORFs in der nicht translatierten Genregion der Gene des Cannabinoid- sowie des Glukokortikoid- und Mineralokortikoidrezeptors.…

Birt-Hogg-Dubé Syndrom

Beim Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS) handelt es sich um ein durch Mutationen im FLCN-Gen verursachtes, seltenes erbliches Tumorsyndrom. Typische Symptome sind Fibrofollikulome (gutartige helle Knötchen…

Cytogenomics

Unsere Forschungsschwerpunkte sind die Analyse pathologischer und evolutionärer Veränderungen der chromosomalen Genomorganisation sowie der dreidimensionalen Architektur des Genoms im Zellkern. Wir…