Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
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News | 22.07.2024

Neue Wege zur Erkennung seltener Erkrankungen

Die meisten seltenen Erkrankungen sind genetisch verursacht und angeboren. Die verursachende Erbgutveränderung lässt sich inzwischen weitgehend mit der sogenannten Exom-Sequenzierung (ES) ermitteln. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), in der die Bauanleitung für Proteine verschlüsselt ist.
Das Gebäude des Dr. von Haunerschen Kinderspitals des LMU Klinims München in der Lindwurmstraße 4. Es beheimatet die Kinderklinik und die Kinderchirurgische Klinik.
Auch die Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital des LMU Klinikums war an der großen multizentrischen Studie beteiligt, die  34 neue genetische Erkrankungen identifiziert hat.  

Bei einer deutschlandweiten Studie wurden von knapp 1600 Patienten – meist Kinder - ES-Daten erhoben und systematisch ausgewertet. Rund 500 von ihnen erhielten damit erstmals eine Diagnose, wobei 34 Betroffene neue, bis zu diesem Zeitpunkt unbekannte genetische Erkrankungen zeigten. Die Ergebnisse des bahnbrechenden Projekts wurden jetzt in der renommierten Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht. Beteiligt waren auch Forscher des LMU Klinikums.

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