Stoffwechselerkrankungen
Liebe Eltern, liebe Kinder und Jugendliche,
herzlich willkommen in der Abteilung für Stoffwechselerkrankungen. Hier erfolgt die ambulante, tagesklinische und stationäre Betreuung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen. Es handelt sich hierbei um seltene, genetisch bedingte Erkrankungen, die alle Stoffwechselvorgänge des Körpers betreffen können: die Bereitstellung von Energie, Auf-, Um- oder Abbau von Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten sowie komplexer Moleküle, oder die Detoxifizierung (Entgiftung) von Stoffwechselprodukten.
Durch die enge Zusammenarbeit mit den Sektionen des Dr. von Haunerschen Kinderspitals und anderen Kliniken am LMU Klinikum ist die interdisziplinäre Betreuung komplexer angeborener Stoffwechselerkrankungen bei uns gewährleistet. Wir sind national und international in Forschungsverbünden vernetzt und an vielfältigen Studien beteiligt.
Die Abteilung für angeborene Stoffwechselerkrankungen ist eines von zwei pädiatrischen Stoffwechselzentren in Bayern, das für die weiterführende Diagnostik und Betreuung von Patienten aus dem Neugeborenenscreening verantwortlich ist. Im Rahmen des bundesweit angebotenen Neugeborenenscreenings werden 13 verschiedene Stoffwechselerkrankungen (Phenylketonurie, Galaktosämie, Biotinidasemangel, Ahornsiruperkrankung, Glutaracidurie Typ I, Isovalerianacidämie, Tyrosinämie Typ I, MCAD-Mangel, LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel, CPT 1-Mangel, CPT 2-Mangel, Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel) am 2.-3. Lebenstag, also bereits vor dem Auftreten von Symptomen, erfasst.
Im Rahmen eines Pilotprojektes besteht seit August 2012 die Möglichkeit, zusätzlich zum Regelscreening weitere Erkrankungen zu untersuchen (Citrullinämie, Galaktokinase-Mangel, Hydroxy-Methyl-Glutaryl-CoA-Lyase-Mangel, Malonazidurie, Methylmalonazidurie und Störungen im Vitamin B12-Stoffwechsel, Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Propionazidämie, Remethylierungs-Störungen). Darüber hinaus bieten wir eine weiterführende Diagnostik für diejenigen Kinder an, bei denen aufgrund von klinischen Symptomen der Verdacht auf eine angeborene Störung des Stoffwechsels besteht, die nicht im Neugeborenenscreening erfasst wird.
In der Betreuung unserer Patienten, die häufig eine strenge Diät einhalten müssen, werden wir durch ein Team von Ernährungsfachkräften aus der Abteilung für Ernährungsmedizin unterstützt. Durch die enge Vernetzung mit dem Integrierten Sozialpädiatrischen Zentrum (iSPZ) im Dr. von Haunerschen Kinderspital stehen den Patienten und ihren Familien zudem erfahrene Therapeuten aus verschiedenen Bereichen zur Verfügung: Psychologie, Sozialdienst, Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie.
