Neue Wege zur Erkennung seltener Erkrankungen

Die wichtigste Botschaft dieser Studie ist die, dass wir über die genetische Analyse im Rahmen einer Next Generation Sequencing Technologie die Präzisionsdiagnostik vorangebracht haben, die Menschen mit seltenen Erkrankungen dringlichst brauchen. Diese neuartige Diagnostik kann für viele Kinder mit seltenen Erkrankungen und ihre Eltern eine lange und quälende Suche nach einer qualifizierten Diagnose beenden. Auch für die Etablierung neuer Gentherapien für seltene Erkrankungen ist es zwingend notwendig, die Gendefekte hinter diesen Erkrankungen zu bestimmen. 

Aus gesundheitspolitischer Sicht ist diese Studie außerdem ein wichtiges Ergebnis eines Prozesses, der 2010 mit dem Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) begonnen hat. Eine große Expertengruppe hat daraufhin konkrete Vorschläge für Maßnahmen erarbeitet, die zu Beschleunigung der Diagnosestellung und verbesserter Behandlungsqualität führen sollte. Die Umsetzung des Plans erfolgte auf Antrag einiger Kinderärzte mit einer Förderung des Innovationsfonds der Krankenkassen. Im Rahmen dieses T-NAMSE genannten Projekts haben die Beteiligten vereinbart, dass genetische Analysen im Zuge einer strukturierten Diagnostik unerlässlich sind.

Dieser Türöffner hat jetzt zu einer weiteren Entwicklung geführt: Wahrscheinlich ab September werden wir und einige andere Zentren - durch eine Gesetzesänderung erstmals von den Kassen finanziert - in der Lage sein, nicht nur Exome, sondern ganze Genome für die Präzisionsdiagnostik seltener Erkrankungen auszulesen. Schritt für Schritt soll die genomische Diagnostik dann in die Regelversorgung überführt werden.