Die geringe Anzahl an Betroffenen mit einer bestimmten seltenen neurogenetischen Erkrankung und die überregionale Verteilung erschwert Diagnosefindung und gezielte Betreuung. Betroffene Eltern sind oft über Jahre auf Ursachensuche für die neurologischen Symptome ihres Kindes und häufig fühlen sich die Familien mit der Erkrankung alleine gelassen.

In den letzten Jahren hat die molekulargenetische Abklärung durch die Einführung neuer Methoden einen zunehmenden Stellenwert in der Diagnostik pädiatrischer neurogenetischer Krankheitsbilder erlangt. Insbesondere die Einführung von genomweiten Sequenzierungen hat stark dazu beigetragen, dass Patienten mit seltenen Erkrankungen in zunehmender Zahl eine Diagnose erhalten.

Allerdings wächst mit den zunehmenden Möglichkeiten molekulargenetischer Diagnostik die Anzahl irreführender oder verunsichernder Ergebnisse. Hochdurchsatzsequezierung erbringt häufig unklare Befunde. Entsprechend ist die Hochdurchsatzsequenzierung nicht als Ausschlussdiagnostik geeignet. Indikation und Ergebnisse müssen genau im klinischen Kontext diskutiert werden.

Getrennt, aber nicht unabhängig von der Pathogenität identifizierter Varianten muss daher die Beurteilung erfolgen, ob solche als kausal für Symptome eines Patienten zu betrachten sind. Diese erfolgt einerseits auf der Basis der Pathogenität der Varianten und andererseits der Übereinstimmung der Symptome des Patienten mit den Diagnose-assoziierten Symptomen sowie der möglichen Differenzialdiagnosen.