Interdisziplinäre Cystinoseforschung

Die Cystinose ist eine lysosomale Speichererkrankung, die mit zunehmendem Alter alle Organsysteme betrifft und unbehandelt in früher Jugend zum terminalen Nierenversagen führt. Korneale Cystinkristalle gehören zu den Erstmanifestationen der Erkrankung. Weiterentwicklungen in der Therapie der Cystinose und das damit verbundene engmaschige Monitoring führen zu einer deutlich verlängerten Lebenserwartung und Verbesserung der Lebensqualität, sodass wir nun mit der ersten Generation von „erwachsenen“ Cystinosepatienten konfrontiert sind. 

In Anbetracht dessen ist es essentiell, die „Compliance“ der Medikamenteneinnahme von Cystinosepatienten zu verbessern. Seit 2016 findet an der Augenklinik regelmäßig eine interdisziplinäre Cystinosesprechstunde statt, in der ophthalmologische und internistische Daten des größten Patientenkollektivs Europas strukturiert erhoben und ausgewertet werden. Durch die Anbindung an die deutsche interdisziplinäre Cystinosesprechstunde der Cystinose-Selbsthilfe ist es möglich, in unserer Klinik erhobene okuläre Befunde mit systemischen Parametern abzugleichen. 

Ein besonderes Ziel unserer Arbeitsgruppe ist, Biomarker zu entwickeln, die den Patienten ein direktes Feedback für ihren individuellen Therapieerfolg geben können. Zum anderen soll der okuläre Verlauf der Erkrankung in Zusammenschau mit den systemischen Parametern besser charakterisiert werden, um schwerwiegenden kornealen und retinalen Spätmanifestationen vorbeugen zu können.

• Langzeitauswertung der kornealen und chorioretinalen Cystinkristallakkumulation mithilfe von unserer Arbeitsgruppe neu etablierten Biomarkern für die korneale und chorioretinalen Manifestation der Cystinose
• Evaluierung und Graduierung der Cystinkristallablagerung in Papille und skleralem Gewebe mit Untersuchung des vorkommens einer Optikopathie
• Aufarbeitung des Gesamtkollektivs bezüglich demografischer, ophthalmologischer und systemischer Parameter
• Untersuchungen der kornealen Cystinkristallablagerung mittels in-vivo konfokaler Mikroskopie